Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie! Choroby genetyczne u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat: Choroby genetyczne u dzieci – objawy Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizę sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to: cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała); drgawki lub ataki padaczki; dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki; objawy ze spektrum autyzmu; większa podatność na infekcje; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny. Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci. Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko: Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy. 👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. 👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka. Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby. Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci! Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka. Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie. Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka? Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES. Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak: ataki padaczki i inne problemy neurologiczne; cechy dysmorfii; choroby płuc o nieznanym podłożu; objawy ze spektrum autyzmu; problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości); zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie; zaburzenia odporności. Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka: Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać? Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec? Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia? Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka? Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?
Wodogłowie u starszych dzieci, u których czaszka jest już ostatecznie uformowana, powoduje wymioty i nasilające się bóle głowy. W ciężkich przypadkach dochodzi do ucisku na pień mózgu, co objawia się utratą przytomności, zaburzeniami krążeniowymi i oddechowymi. Stan ten świadczy o zagrożeniu życia i wymaga pilnego
Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy
Test proponowany przez Laboratorium testDNA sprawdza między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak: zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespoły mikroduplikacji i mikroduplikacji (zmiany typu CNV). W badaniu identyfikowane są także wszystkie znane medycynie wrodzone choroby metaboliczne (600).
Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych
. 371 353 34 114 405 79 157 126
choroby genetyczne u dzieci zdjęcia
